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RM8392(美國(guó)NIST)人類DNA標(biāo)準(zhǔn)參考物質(zhì)

產(chǎn)品時(shí)間:2022-02-24

簡(jiǎn)要描述:

美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院(National Institute of Standards and Technology,NIST)直屬美國(guó)商務(wù)部,從事物理、生物和工程方面的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究,以及測(cè)量技術(shù)和測(cè)試方法方面的研究,提供標(biāo)準(zhǔn)、標(biāo)準(zhǔn)參考數(shù)據(jù)及有關(guān)服務(wù),在上享有很高的聲譽(yù)。
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RM 8392  - 用于全基因組變異評(píng)估的人類DNA(東歐德系猶太祖先三重奏)

RM 8392 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Trio of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

      此參考材料(RM)旨在用于驗(yàn)證,優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的。它包含來(lái)自東歐德系猶太血統(tǒng)的兒子 - 父親 - 母親三人組的三個(gè)完整的人類基因組樣本,并且它可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變體調(diào)用的表現(xiàn)。 RM 8392的單位由三個(gè)小瓶組成,其中含有來(lái)自特定家庭成員(兒子,父親,母親)的人類基因組DNA;從Coriell醫(yī)學(xué)研究所(Camden,NJ)分別從人類淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系(GM24385,GM24149和GM24143)的三個(gè)大生長(zhǎng)中提取。每個(gè)小瓶含有約10μg的基因組DNA;標(biāo)稱長(zhǎng)度分布的峰值長(zhǎng)于48.5 kb,如Lambda DNA所示;在TE緩沖液(10mM TRIS,1mM EDTA,pH8.0)中。

       該材料旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性,假陽(yáng)性,真陰性和假陰性的估計(jì)來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變體調(diào)用的性能。測(cè)序應(yīng)用可包括全基因組測(cè)序,全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序,如基因組。該基因組DNA的分析方法與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。因?yàn)镽M是提取DNA,所以它對(duì)于評(píng)估DNA提取等預(yù)分析步驟沒有用,但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)制備,測(cè)序機(jī)器以及映射,比對(duì)和變體調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。該RM不用于評(píng)估隨后的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。

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